RESUMO
El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.
Down syndrome is one of the main causes of intellectual disability related to alterations in human chromosomes. Mosaic Down syndrome is one of the three types of chromosomal alteration that occurs in these patients, being 1% at 4% of the reported cases of this syndrome, in any of the physical characteristics are almost imperceptible to a simple assessment. We present the clinical case of a 9-month-old male patient who attended a medical evaluation for mild maturational delay and repeated respiratory infections.
Assuntos
Masculino , Lactente , Cromossomos Humanos , Síndrome de Down , Pacientes , Relatório de PesquisaRESUMO
El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un grupo heterogéneo de malformaciones a nivel vertebral que presentan un componente genético monogénico; se caracteriza por presentar un defecto en la formación o segmentación de las vértebras cervicales, que da como resultado una apariencia fusionada. La tríada clínica consiste en un cuello corto, una línea de implantación baja del cabello y un movimiento limitado del cuello. Presentamos el caso de un paciente masculino de 17 años que manifiesta los hallazgos clínicos y radiológicos de esta anomalía. (AU)
Klippel-Feil syndrome (KFS) is a heterogeneous group of vertebral malformations that presents a monogenic genetic component, characterized by a defect in the formation or segmentation of the cervical vertebrae, which results in a fused appearance. The clinical triad consists of a short neck, a low hairline and a limited movement of the neck. We present the case of a 17 year-old male patient who presented the clinical and radiological findings of this anomaly. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Síndrome de Klippel-Feil/terapia , Pescoço/anormalidades , Escoliose/diagnóstico por imagem , Antipiréticos/uso terapêutico , Perda Auditiva , Analgésicos/uso terapêutico , Síndrome de Klippel-Feil/etiologia , Síndrome de Klippel-Feil/genética , Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico por imagem , Antibacterianos/uso terapêuticoRESUMO
La deformidad de Madelung es una alteración poco común de la articulación de las muñecas, con una prevalencia desconocida por los pocos casos reportados hasta la actualidad. Se vincula a mutaciones del gen SHOX. Se caracteriza por presentar alteraciones en el radio, el carpo y el cúbito, con predominio bilateral. Afecta principalmente a pacientes de sexo femenino; los signos y síntomas se revelan al inicio de la adolescencia. Presentamos el caso clínico de una paciente de sexo femenino de 17 años que registra las manifestaciones clínicas y radiográficas características. (AU)
Madelung deformity is a rare alteration of the wrist joint of unknown prevalence due to the few cases reported. It has been linked to SHOX gene mutations. Madelung deformity is characterized by alterations of the radius, carpus and ulna, predominantly bilateral and mainly seen in female patients at the beginning of the adolescence. We report the clinical case of a 17-yearold female patient presenting the characteristic clinical and radiographic deformities. (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem , Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico por imagem , Rádio (Anatomia)/patologia , Ulna/patologia , Articulação do Punho/patologia , Peso-Estatura , Lipomatose Simétrica Múltipla/etiologia , Lipomatose Simétrica Múltipla/patologia , Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico , Antebraço/patologia , Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/deficiência , Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura/genética , Fármacos Neuromusculares/uso terapêuticoRESUMO
El síndrome de Rubinstein Taybi, es una enfermedad genética de aparición esporádica, que se presenta muy pocas veces en la misma familia, presentando una frecuencia de 1/125.000 nacidos vivos; se caracteriza por presentar microcefalia, nariz en pico de loro, fontanelas amplias y comunicantes en el recién nacido, talla baja proporcional, pulgares anchos de manos y primeros dedos de pies, complicaciones cardiacas y discapacidad intelectual.Presentamos el caso de una paciente femenina de tres meses de edad, que presenta los hallazgos clínicos y radiológicos de esta enfermedad (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Rubinstein-TaybiRESUMO
El síndrome macrocefalia-cutis marmorata-telangiectasica congénita (macrocefalia-CMTC), es una condición cutánea poco común que se acompaña con macrocefalia, cutis marmorata, telangiectasia, flebectasia, asimetría corporal y ulceraciones de la piel en pocas ocasiones. Reportamos aquí el caso de una niña de un año dos meses de edad que exhibía los signos típicos de esta afección, con antecedentes paternos de asimetría corporal, lo cual puede ser interpretado como una variante en la expresión clínica de esta enfermedad...(AU)
